我今年28岁了，结婚2年了，我胎停两次，第二次胎停在上个月然后做了清宫。医生让我和老公去查了染色体，结果他的正常，我的九号倒位。咨询了遗传科的医生说是担心的话可以做第三代试管婴儿。现在我们夫妻感觉三代试管很贵，请问是不是一定要做三代试管？

9号染色体异常相关病症

1、9q22.3微缺失

9q22.3微缺失是染色体变化，其中每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分。受影响的个体在9号染色体的q22.3区域缺少至少352,000个碱基对，也写为352千碱基(kb)。这个352kb的区段被称为最小关键区域，因为它是最小的缺失区域。发现导致与9q22.3微缺失有关的体征和症状。这些体征和症状包括发育迟缓，智力残疾，某些身体异常，以及称为Gorlin综合征(也称为痣基底细胞癌综合征)的遗传病症的特征。9q22.3微缺失也可以大得多;报告的最大缺失包括2050万碱基对(20.5Mb)。

9q22.3微缺失

具有9q22.3微缺失的人在9号染色体上缺失2至超过270个基因。所有已知的9q22.3微缺失包括PTCH1基因。研究人员认为，许多与9q22.3微缺失相关的特征，特别是Gorlin综合征的体征和症状，都是由于PTCH1基因的缺失所致。与9q22.3微缺失相关的其他体征和症状可能是由q22.3区域中其他基因的丢失引起的。研究人员正在努力确定哪些缺失基因有助于与删除相关的其他特征。

2、膀胱癌

9号染色体部分或全部的缺失常见于膀胱癌。这些染色体变化仅在癌细胞中可见，并且通常在肿瘤形成的早期发生。研究人员认为，几种在膀胱癌中发挥作用的基因可能位于9号染色体上。他们怀疑这些基因可能是肿瘤抑制因子，这意味着它们通常有助于防止细胞以不受控制的方式生长和分裂。研究人员正在努力确定哪些基因在被改变或缺失时参与膀胱肿瘤的发展和进展。

膀胱癌

3、慢性粒细胞白血病

9号染色体和22之间的遗传物质的重排(易位)引起一种称为慢性髓性白血病的血液形成细胞的癌症。这种生长缓慢的癌症导致异常白细胞的过量产生。该病症的共同特征包括过度疲倦(疲劳)，发烧，体重减轻和脾脏肿大。

在这种情况下涉及的易位，写为t(9;22)，将来自9号染色体的ABL1基因的一部分与来自22号染色体的部分BCR基因融合，产生称为BCR-ABL1的异常融合基因。含有一段9号染色体和融合基因的异常染色体22通常称为费城染色体。易位是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于异常血细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

慢性粒细胞白血病

由BCR-ABL1基因产生的蛋白质表示细胞继续异常分裂并阻止它们自毁，这导致异常细胞的过量产生。

在一些称为急性白血病的快速进展的血癌中也发现了费城染色体。发生血癌的形式很可能受到获得突变和其他遗传变化的血细胞类型的影响。费城染色体的存在为分子疗法提供了目标。

4、Kleefstra综合征

大多数患有Kleefstra综合征的人，一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病，在每个细胞的9号染色体的一个拷贝上缺少大约100万个DNA构建块(碱基对)的序列。缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置，该区域含有一个名为EHMT1的基因。一些受影响的个体在同一地区有较短或较长的删除。

Kleefstra综合征

据信，每个细胞中9号染色体拷贝的EHMT1基因的丢失是造成9q34.3缺失人群Kleefstra综合征特征的原因。然而，同一地区其他基因的丧失可能会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。

所述EHMT1基因提供了用于制备所谓的常染色质组蛋白甲基1组蛋白甲基酶指令是修饰蛋白质称为组蛋白酶。组蛋白是连接(结合)DNA并为染色体提供形状的结构蛋白。通过向组蛋白添加称为甲基的分子，组蛋白甲基转移酶可以关闭(抑制)某些基因的活性，这对于正常发育和功能是必需的。缺乏euchromatic组蛋白甲基转移酶1酶损害了许多身体器官和组织中某些基因活性的适当控制，导致Kleefstra综合征的发育异常和功能特征。

5、其他癌症

已经在许多类型的癌症中发现了9号染色体结构的变化。这些仅在引起癌症的细胞中发生的变化通常涉及染色体的一部分丢失或染色体物质的重排。例如，在某些类型的脑肿瘤中已经鉴定出9号染色体长(q)臂部分的丢失。此外，在少数急性白血病中发现了将ABL1基因与BCR以外的基因融合的染色体重排。这些遗传变化导致癌症的确切机制尚不完全清楚，尽管由它们产生的蛋白质很可能促进细胞不受控制的生长。

多种癌症发现9号染色体异常

Tips:

9号染色体的结构或拷贝数的其他变化可以具有多种效果。智力残疾，延迟发育，独特的面部特征和不寻常的头部形状是常见的特征。

9号染色体的变化包括每个细胞中一条额外的染色体片段(部分三体性)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性)，以及称为环状9号染色体的环状结构。两端都出现环状染色体破碎的染色体重新团聚。9号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)也可导致染色体片段的额外或缺失。

染色体倒位、易位的区别

染色体倒位是由于同一条染色体上发生了两次断裂，断裂的片段颠倒180度后重新连接形成的，临床上根据断裂的片段和着丝点的位置不同分为臂间和臂内倒位。

而染色体易位伴随着基因位置的变化，发生再一条染色体被称为内易位，发生在两条同源和非同源之间称为间易位，在临床上分为罗氏易位和相互易位，其中相互易位如果仅为位置改变，没有片段的增减称之为平衡易位。

两者除了在定义上有区别，主要还有以下4种不同点，具体如下：

类型不同

染色体倒位分为末端型与中间型二类，大多数病症都为中间线，在臂间倒位中，如两臂倒位部分长短悬殊，就会使染色体的形状发生变化。

易位分为为转位（transposition）和相互易位（rcp）前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见；

变化不同

倒位是一条染色体片段发生两次断裂，产生的断片转了180度后与原来的染色体重新组合在一起，易位是染色体位置的改变，没有倒转180度的限制，可发生在同源或非同源染色体上；

常见染色体变化不同

倒位以9号染色体异常最为多见，比如p11q12或者p11q13，这两类属于常多态性倒位，但是此种染色体倒位的危害也有可能影响怀孕，而易位如果是非同源染色体上则多见于10号以及14号染色体上；

发生几率不同

一般来说每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，通常为0.05%~0.09%，臂间倒位多见于2号和8号染色体，在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，染色体平衡易位在新生儿的发生几率为1－2/1000。

总结：对于备孕夫妻来说，无论是染色体易位还是倒位都对怀孕有影响，所以一定要去医院做染色体相关的检查，确保夫妻双方染色体正常，如果异常需要考虑做三代试管婴儿来怀孕，才能有效保证胎儿的健康。

染色体易位生育必须做三代试管吗

其实染色体易位能生小孩，但是想要生育的话目前来说只能通过三代试管来实现，做三代试管时，在胚胎植入前遗传学诊断中，除需要23对染色体进行全面评估，还需要对易位进行分析，从而能够分析出易位的染色体，选择出健康的染色体，通过筛查的胚胎才属于是健康的。

三代试管能够筛查出易位的胚胎

第三代试管婴儿PGS/PGD技术主要用于检查胚胎中染色体数目和结构是否异常，通过检测胚胎中23对染色体结构、数目，对比进行分析其是否具有遗传物质异常，是否携带遗传缺陷的基因，从而使体外授精的试管婴儿避免遗传疾病侵害，保证胎儿的健康，所以染色体易位能生小孩，只不过需要通过三代试管来实现。

Tips：

所以染色体易位想要生育建议选择做第三代试管婴儿，第三代试管婴儿的核心技术就是胚胎植入前的检查诊断技术，其他部分与二代试管并没有很大的区别，所以除了染色体变异的家庭，三代也成为了很多寻求健康宝贝和想要心仪宝贝的家庭的选择。

染色体倒位也可以做第三代试管婴儿

染色体倒位患者，或者一些不明原因反复流产或试管反复胚胎植入失败的试管婴儿患者，可以尝试第三代试管婴儿，也就是在胚胎移植前进行遗传学分析，挑选健康的胚胎移植，以减少胚胎停育和流产的发生，获得健康宝宝。

综上所述就是关于“染色体倒位能借卵怀孕吗”的介绍，建议，不管是自然怀孕还是做试管婴儿、供卵试管，都要尽早，染色体异常患者也无需过度忧虑，供卵试管能够切实帮助实现优生优育，要相信医疗科学技术的力量是不可估量的。